Меню Рубрики

Эффект бутылочного горла это

Эволюционный процесс абсолютно любого живого вида на нашей планете проходил как стадии расцвета и повышения численности его популяций, так и сокращение числа экземпляров до нескольких тысяч, сотен и менее. В последнем случае принято говорить об эффекте бутылочного горлышка. Рассмотрим подробнее, что это означает.

Представим себе, что существует некоторый вид живого существа, который представлен сотней тысячей или даже несколькими миллионами экземпляров. В такой огромной популяции можно найти самые разные признаки среди индивидуумов этого вида. Например, будут особи с белой, черной, коричневой, пятнистой окраской; большие, маленькие и средних размеров индивидуумы; одни будут быстрыми, другие — медленными, у одних будут длинные конечности, другие же будут отличаться большим размером глаз. Этот список качеств и признаков можно долго продолжать. Вывод напрашивается один: в популяции с большим числом особей велико разнообразие генетической информации, то есть генофонд является богатым.

Теперь представим, что произошел некоторый катаклизм, который привел к резкому вымиранию этого вида. В результате из миллиона особей осталось лишь несколько десятков или сотен. Естественно, что генетическое разнообразие будет утрачено. Выжившие особи являются носителем лишь нескольких различных аллелей, из которых и будут формироваться последующие поколения. Такое сокращение генофонда — эффект бутылочного горлышка. Ситуация буквально похожа на то, что будто из большого разнообразия цветных шариков, присутствующих в бутылке, высыпали через узкое горлышко лишь некоторые из них.

То число особей, которое выжило, пройдя через этап «бутылочного горлышка», дает начало новым поколениям. По отношению к ним это редуцированное число индивидуумов является основателем, или родительской популяцией.

Если число особей вида сократилось до 10 и менее, тогда говорят об экстремальном эффекте основателя. В этом случае в генофонде последующих поколений практически не будет никакого разнообразия аллелей, и одинаковые морфологические признаки будут встречаться достаточно часто.

Таким образом, эффекты основателя и бутылочного горлышка связаны друг с другом в одну эволюционную цепочку: первый следует за вторым.

Иными словами, сокращение генофонда — это хорошо или плохо? Ответить на этот вопрос не так просто, как кажется на первый взгляд. Приведем положительные и отрицательные стороны, которые следуют из определения эффекта бутылочного горлышка, то есть из сокращения генетического разнообразия у данного вида:

  • Плюсы. У последующих популяций закрепляются конкретные признаки и мутации, которые могут оказаться полезными для особей в данной окружающей среде.
  • Минусы. Низкий уровень генетического разнообразия ведет к снижению способности вида приспосабливаться к изменениям окружающей среды, то есть делает его уязвимым. Кроме того, у особей часто начинают встречаться дефекты, которые передаются по наследству.

Ярким примером эффекта бутылочного горлышка, который вызван эволюционным отбором, является современный гепард. До того как произошло глобальное обледенение нашей планеты (Четвертичный период), на территории Африки, Евразии и Северной Америки существовало несколько видов гепардов, которые сильно отличались от современного как размерами, так и скоростными способностями. По некоторым оценкам, общая численность гепардов на планете могла достигать сотен тысяч особей.

Во время Четвертичного периода, когда пища стала менее доступной, произошла массовая смертность многих видов живых существ, в том числе и гепардов. Полагают, что численность последних могла составить всего несколько сотен особей. Причем выживали только самые быстрые и имеющие небольшие размеры экземпляры, то есть произошел эффект бутылочного горлышка для гепардов.

В настоящее время гепард — это млекопитающее с чрезвычайно низким генетическим разнообразием. Эти звери слабо устойчивы к разного рода болезням, а всякие попытки имплантации им органов заканчиваются провалом. Организм гепарда практически не способен адаптироваться к изменениям в окружающей среде.

Исходя из названия, этот эффект бутылочного горлышка вызван уже вмешательством человека в природу. Примеров можно привести несколько:

  • Северные морские слоны. В результате активной охоты и истребления этих животных в конце XIX века из 150 тысяч осталось лишь 20 особей.
  • Европейские и американские бизоны. Европейских бизонов в начале XX века насчитывалось всего 12 особей (из 3600), а американских — 750 (из 370 тысяч).
  • Гигантские черепахи Галапагосских островов.

Отметим, что применение этот эффект находит и в селекции новых подвидов растений и животных, с целью закрепления выгодных человеку признаков.

Ответ на этот вопрос является положительным. Да, может, но для этого необходимо создать соответствующие условия. Даже когда родительская группа особей была незначительной, и в прошлом наблюдался сильный эффект бутылочного горлышка, генетическое разнообразие может быть восстановлено в ходе длительного последующего эволюционного процесса.

Для этого окружающая среда должна предоставлять различные ниши для обитания данного вида, то есть среда сама должна быть разнообразной. Тогда, приспосабливаясь к новым условиям и накапливая постепенно новые мутации, вид может восстановить свой генофонд.

Различные катаклизмы известной нам истории постоянно уносили десятки и сотни тысяч человеческих жизней, что создавало эффект бутылочного горлышка для Homo Sapiens и других видов человека. Приведем некоторые примеры:

  • 75 тыс. лет назад в Индонезии взорвался супервулкан Тоба. Его сила взрыва оценивается как таковая у 3000 вулканов Святой Елены! По некоторым предположениям, это извержение могло сократить численность разных видов людей до нескольких тысяч особей на всей Земле.
  • В Средние века около 1/3 населения Европы умерло в результате черной чумы.
  • Во время колонизации европейцами Нового Света в конце XV — первой половины XVI веках было уничтожено около 90% коренного населения.
  • В 1783 году в Исландии произошел взрыв вулкана Лаки. Впоследствии к нему добавились голод и болезни, в результате чего погибло около 20% населения острова.

Что касается современной ситуации с человеком, то его генетическое разнообразие является достаточно большим, поскольку население планеты составляет около 7,5 млрд и распределено оно по всей территории Земли (разные условия среды обитания).

источник

Понятие bottleneck, в переводе бутылочное горлышко, или более привычный нам вариант — узкое место, является центральным элементом теории ограничений систем (TOC) Элияху Голдратта и одним из столпов концепции бережливого производства.

Теория ограничений систем была сформулирована в 80-е годы ХХ в. и касалась управления производственными предприятиями. Кратко ее суть сводится к тому, что в каждой производственной системе действуют ограничения, сдерживающие эффективность. Если устранить ключевое ограничение, система заработает значительно эффективнее, чем если пытаться воздействовать на всю систему сразу. Поэтому процесс совершенствования производства нужно начинать с устранения узких мест.

Сейчас термин bottleneck может использоваться для управления задачами команд в любой отрасли — в сфере услуг, разработке программного обеспечения, логистике, повседневной жизни.

Определение bottleneck звучит как место в производственной системе, в котором возникает перегрузка, потому что поток материалов поступает слишком быстро, но не может быть так же быстро переработан. Часто это станция с меньшей мощностью, чем предыдущий узел. Термин произошел из аналогии с узким горлышком бутылки, которое замедляет путь жидкости наружу.

На производстве эффект бутылочного горлышка вызывает простои и производственные издержки, снижает общую эффективность и увеличивает сроки отгрузки продукции заказчикам.

  1. Краткосрочные узкие места — вызваны временными проблемами. Хороший пример — больничный или отпуск ключевых сотрудников. Никто в команде не может полноценно заменить их, и работа останавливается. На производстве это может быть поломка одного из группы станков, когда его нагрузка распределяется между рабочим оборудованием.
  2. Долгосрочные узкие места — действуют постоянно. Например, постоянная задержка месячных отчетов в компании из-за того, что один человек должен обработать огромное количество информации, которая поступит к нему лавиной в самом конце месяца.

Существует несколько способов поиска bottleneck на производстве разного уровня сложности, с применением специальных инструментов и без. Начнем с более простых способов, основанных на наблюдении.

Процесс на производственной линии, который собирает перед собой самую большую очередь из единиц незавершенного производства, обычно является бутылочным горлышком. Такой способ поиска bottleneck подходит для штучного конвейерного производства, например, на линии разлива. Хорошо видно, в каком месте линии скапливаются бутылки, и какой механизм имеет недостаточную мощность, часто ломается или обслуживается неопытным оператором. Если на линии несколько мест скопления, то ситуация сложнее, и нужно использовать дополнительные методы, чтобы найти самое критичное узкое место.

Пропускная способность всей производственной линии прямо зависит от выхода оборудования bottleneck. Это характеристика поможет найти главное бутылочное горлышко процесса производства. Увеличение выпуска единицы оборудования, которая не является узким местом, существенно не повлияет на общий выпуск линии. Проверив поочередно все оборудование, можно выявить bottleneck — то есть тот шаг, увеличение мощности которого больше всего повлияет на выход всего процесса.

Большинство производственных линий отслеживают процент загрузки каждой единицы оборудования. Станки и станции имеют фиксированную мощность и в процессе производства используются на определенный процент от максимальной мощности. Станция, которая задействует максимум мощности — bottleneck. Такое оборудование сдерживает процент использования мощности другого оборудования. Если вы увеличите мощность bottleneck, то мощность всей линии вырастет.

Процесс производства также учитывает время простоев и ожидания. Когда на линии есть бутылочное горлышко, то оборудование, идущее сразу ним, долго простаивает. Bottleneck задерживает производство и следующий станок не получает достаточно материала, чтобы работать непрерывно. Когда вы обнаружите станок с длинным временем ожидания, то ищите на предыдущем шаге бутылочное горлышко.

Когда вы составите VSM, то увидите, в каких точках процесса слишком длинное время ожидания и где образуется избыток запасов.

Это столбчатая диаграмма, высота которой показывает общее постоянно повторяющееся время работы каждого сотрудника. Диаграмма позволяет оценить равномерность загрузки персонала и повлиять на неё.

Простая гистограмма, на которой сравнивается мощность каждого шага производственного процесса, наглядно демонстрирует узкие места. На рисунке ниже красная сплошная линия проходит через шаг с самой низкой мощностью — шаг 3. Он является узким местом, поскольку не может обработать 100 единиц, которые выдает шаг 1. Но если мы увеличим пропускную способность шага 3 до уровня шага 1 (пунктирная линия), то уже оба этих шага нужно рассматривать как bottleneck, т.к. их мощность ниже, чем на шагах 2 и 4.

Гистограмма мощностей шагов процесса
ось y — мощность или пропускная способность
ось x — шаги производственного процесса

Узкие места ограничивают эффективность производства, что выливается в увеличение производственных издержек и недополучение прибыли. Когда сотрудники не могут работать из-за bottleneck, вы оплачиваете им время, в которое они не продуктивны. Если вы не в состоянии вовремя отгрузить заказ из-за bottleneck, неудовлетворенные потребители могут сменить поставщиков.

  • недовыпуск — вы выпускаете меньше, чем могли бы, потому что не можете нарастить объемы производства из-за ограничивающего оборудования;
  • простои и длительное ожидание — в это время вы несете производственные издержки, но не создаете ценность, которую можно продать потребителям;
  • замедление выпуска — из-за длительных простоев заказчики получают продукцию гораздо позже;
  • повышение себестоимости продукции — издержки, которые вы несете во время простоя оборудования, ложатся на себестоимость продукции;
  • затоваривание — запасы незавершенного производства, которые образуются перед станциями bottleneck, нужно где-то хранить, а содержание складов — дополнительные расходы;
  • демотивация рабочих — неравномерность нагрузки между операторами одной линий вызывает недовольство и зависть.

Узкие места не только замедляют и ограничивают мощность процессов, но и ведут к более серьезным последствиям:

  • Блокирование производства: возникает, когда больше нет места для хранения незавершенного производства или резервных запасов, которые скапливаются перед процессом bottleneck. В итоге линия остановится до тех пор, пока запасы не будут удалены с нее или переработаны.
  • Голодание процесса: возникает, когда следующие за узким местом шаги принудительно останавливаются или простаивают до тех пор, пока процесс bottleneck не сможет поставить материалы на следующий шаг. Такая ситуация ограничивает мощность всего процесса.

Выше мы говорили о том, как определить bottleneck в производственном процессе. Bottleneck могут быть результатом накопительного эффекта или полностью зависеть от одного компонента процесса.

Если эффект накопительный, то сразу несколько станций на линии производят немного больше, чем может пропустить через себя оборудование на следующем шаге. В итоге на каждом узле образуется небольшое переполнение, которое выливается в полную перегрузку линии. Поэтому нужно учитывать, что узкое место может быть не одно.

Когда вы с рабочими и мастерами выясняете причины узких мест, используйте технику «пять почему». Начните с самого явного узкого места и спросите у себя, почему производство замедляется в этом месте. Скорее всего ответ будет в том, что слишком много продукции поступает в эту точку или что операторы или оборудование работают не на оптимальном уровне. Возможно, оборудование сломано, или вам нужно больше сотрудников.

Если же причина узкого места кроется в другом компоненте процесса, то нужно перейти к нему и задать себе тот же вопрос. И так до тех пор, пока не найдете истинный источник bottleneck.

Управление bottleneck заключается в снижении их влияния на процесс и результат производства или устранении причин появления заторов, как учит канбан и Lean.

Как только вы выясните причину или причины узких мест, нужно определить действия для расширения бутылочного горлышка и наращивания производства. Возможно, вам понадобится переместить сотрудников в проблемную зону или нанять дополнительный персонал и закупить оборудование.

Бутылочное горлышко может возникнуть там, где операторы перенастраивают оборудование для производства другого продукта. В таком случае нужно подумать, как сократить простои. Например, изменить график производства, чтобы уменьшить количество переналадок или уменьшить их влияние.

Bottleneck менеджмент предлагает производственным компаниям использовать три подхода, чтобы уменьшить влияние узких мест.

Увеличение мощности существующих узких мест.

  1. Добавьте ресурсы в ограничивающий процесс. Необязательно нанимать новых сотрудников. Кросс-функциональное обучение персонала может уменьшить влияние узких мест с незначительными затратами. В таком случае рабочие будут обслуживать сразу несколько станций и облегчать прохождение узких мест.
  2. Обеспечьте бесперебойную подачу деталей на узкое место. Всегда следите за незавершенным производством перед узким местом, управляйте подачей ресурсов на станцию bottleneck, учитывайте овертаймы, в течение которых оборудование также всегда должно иметь детали для обработки.
  3. Убедитесь, что узкое место работает только с качественными деталями. Не тратьте мощность и время работы узкого места на обработку брака. Размещайте точки контроля качества перед станциями bottleneck. Это повысит пропускную способность процесса.
  4. Проверьте график производства. Если в процессе выпускается несколько разных продуктов, которые требуют разного времени работы bottleneck, скорректируйте график производства так, чтобы общий спрос на bottleneck уменьшился
  5. Увеличьте время работы ограничивающего оборудования. Пусть bottleneck работает дольше, чем другое оборудование. Назначьте оператора, который будет обслуживать процесс во время обеденных перерывов, плановых простоев и, если нужно, сверхурочно. Хотя этот метод не уменьшит время цикла, он будет поддерживать работу bottleneck пока остальное оборудование будет простаивать.
  6. Сократите простои. Избегайте плановых и внеплановых простоев. Если оборудование bottleneck выйдет из строя во время рабочего процесса, немедленно отправьте ремонтную бригаду, чтобы починить и запустить его. Также постарайтесь сократить время переналадки оборудования с одного продукта на другой.
  7. Усовершенствуйте процесс именно в узком месте. Используйте VSM, чтобы устранить действия, не добавляющие ценности, и сократить время на добавление ценности, избавившись от потерь. В итоге вы получите более короткое время цикла.
  8. Перераспределите нагрузку на bottleneck. Если возможно, разделите операцию на части и назначьте их на другие ресурсы. В итоге вы получите более короткий цикл и возросшую мощность.
Читайте также:  Жжение в горле и грудной клетке при беременности

Продажа излишков производства, которые выпускает оборудование, не относящееся к бутылочному горлышку.

Например, у вас на линии 20 инъекционных прессов, а вы используете только 12 из них, потому что оборудование bottleneck не может переработать выпуск всех 20 прессов. В этом случае вы можете найти другие компании, которые заинтересованы в субподряде на операции литья под давлением. Вы будете в прибыли, потому что получите от субподрядчиков больше, чем ваши переменные расходы.

Сокращение неиспользуемой мощности.

Третий вариант оптимизации производства — распродать оборудование с экстра мощностью и сократить или переместить персонал, который его обслуживает. В этом случае мощность всего оборудования будет уравнена.

Классический пример — пробки на дорогах, которые могут постоянно образовываться в определенных местах, или появляться временно во время ДТП или проведения дорожных работ. Другие примеры — шлюз на реке, погрузчик, железнодорожная платформа.

Медленный WiFi-роутер, подключенный к эффективной сети с высокой пропускной способностью, является узким местом.

Разработчик, который шесть часов в день проводит на совещаниях, и только два часа пишет код.

В приложения тоже есть узкие места — это элементы кода, на которых программа «тормозит», заставляя пользователя ждать.

Узкие места в компьютере — это ограничения аппаратных средств, при которых мощность всей системы ограничивается одним компонентом. Часто процессор рассматривается как ограничивающий компонент для видеокарты.

В повседневной жизни мы часто сталкиваемся с узкими местами. Например, когда внезапно заканчиваются бланки для паспортов или водительских прав и вся система останавливается. Или когда нужно пройти медосмотр, а кабинет флюорографии работает всего три часа в день.

Узкие места в производстве, менеджменте и жизни — это точки потенциальных улучшений.

А не обращать внимания на ограничивающие элементы системы — значит недополучать прибыль и работать хуже своих возможностей.

источник

В реальности вид животных почти никогда не существует одной группой, а разбит на подгруппы — популяции. Особи внутри популяции постоянно скрещиваются. Особи из разных популяций тоже могли бы, но условия не позволяют. Например, одна популяция живет далеко от другой, а между ними протекает река.

В каждой популяции происходят свои мутации, и если обмена генами между ними нет, это лишь вопрос времени, когда одна популяция станет столь генетически отличной от другой, что скрещивание между ними окажется невозможным. В этот момент эволюция отпразднует рождение нового вида. Ведь одна популяция останется принадлежать старому виду, а другая — даст начало новому.

Понятно, что образование нового вида — явление редкое. Чаще мы наблюдаем разные подвиды, которые хоть и отличаются, но не сильно.

Объяснение различий между подвидами их длительной изоляцией друг от друга и приспособлением к разным условиям среды — классический взгляд на эволюцию. Однако в 30-х годах XX-века было доказано, что отличия между популяциями — это не всегда следствие мутаций и естественного отбора. Отличия могут сформироваться случайно. Эта случайность, вносящая свои коррективы в направленный эволюционный процесс, была названа дрейфом генов.

Эффекты основателя и бутылочного горлышка — способы дрейфа генов. Оба предполагают резкое уменьшение численности особей в популяции, что приводит к уменьшению ее генетического разнообразия. Ведь в маленькой популяции представлены не все варианты-аллели каждого гена. Грубо говоря, не все признаки вида. Даже если потом численность группы восстанавливается, утраченные аллели вернуться не могут.

В результате популяция, пережившая дрейф генов не важно каким способом, уже отличается от исходной популяции . И это отличие вовсе не следствие давления естественного отбора в дарвиновском понимании, а следствие случайности .

В чем же отличие бутылочного горлышка от эффекта основателя, если они приводят к одному и тому же? Лишь в том, что через бутылочное горло пролазит сама исходная популяция, а эффект основателя возникает, когда новая популяция формируется из выходцев старой.

В случае бутылочного горлышка численность группы резко уменьшается, например, из-за катастроф или болезней. Позже, когда численность опять приходит в норму, оказывается, что часть признаков была утрачена, так как в период кризиса случайно выжившие особи не содержали всех вариаций генов.

При эффекте основателя от основной популяции откалывается небольшая группировка и уходит в новые места обитания. При этом захватить с собой все генетическое разнообразие вида отщепенцы не могут. А значит, они сразу, на заре своего отделения имеют некоторое генетические своеобразие. В результате чего их эволюция может пойти не так, как она пошла бы у исходной популяции в тех же условиях.

Так в эволюции рода Homo (Люди) случалось и то и другое. В случае катастроф имело место бутылочное горлышко, когда выживало всего несколько тысяч из всего вида. Именно они и их гены оказывались предками всего человечества.

Когда же какое-то племя мигрировало на новые места обитания, то имел место эффект основателя. Так самое большое генетическое разнообразие наблюдается у африканцев — своего рода исходной популяции. У всех остальных генофонд менее разнообразен, что говорит о наличии единого предка, вышедшего из Африки.

Возможно роль дрейфа генов в эволюционном процессе несколько преувеличена. Ведь если в популяции было слишком мало генетического разнообразия, она скорее всего гибла. Сколько племен пересекало африканский рубеж? Вероятно не одно и не единожды.

Почему же удачно расселиться по планете удалось только потомкам одного племени? Может быть, это племя содержало наиболее разнообразный генетический материал, который кроме того неплохо подходил новым условиям. То есть естественный отбор все-равно контролировали процесс. Просто отбор шел не на уровне индивидов и их мутаций, а на уровне популяций и их генофондов.

Во вторых, разве новые мутации не могут привести к появлению утраченных аллелей? Ведь если участок ДНК когда-то мутировал определенным образом, то есть вероятность, что он мутирует так снова. Исключительно из-за особенностей своего химического строения и давления отбора, который оставит эту мутацию.

В эффекте бутылочного горлышка есть еще одно слабое место. В случае катаклизмов выживание может быть не совсем и не всегда случайным. Выжить могут наиболее устойчивые к болезням особи или более быстрые и сильные, чтобы сбежать. Хотя понятно, если лава разливается направо, а не налево, то последним просто повезло.

источник

Фармацевтика, медицина, биология

Эффект бутылочного горлышка (или «эффект горлышка бутылки» англ. Population bottleneck) — сокращение численности популяции или вида, сопровождается усилением генетического дрейфа, поскольку интенсивность генетического дрейфа находится в обратно пропорциональном отношении к численности популяции. В результате таких событий происходит также рост частоты инбридинга за уменьшения множества потенциальных партнеров для размножения.

Особым случаем генетического эффекта горловины популяции является «эффект основателя», когда небольшая группа в репродуктивном плане отделяется от ядра популяции.

При сильном снижении численности популяции, которое происходит периодически (в связи с ежегодным наступлением сезона, неблагоприятного для поддержания численности популяции) или апериодически (напр., В результате катастроф), создаются условия для случайного варьирования частот аллелей в популяции — дрейфа генов.

Название «эффект горловины популяции» связана с одним из способов отображения численности популяций. Если схематично изобразить численность популяции в один момент времени в виде горизонтальной полоски или эллипса, а численность в последующие моменты — таким же образом, но на пропорциональную величину над первым изображением, то случаи резкого снижения численности будут выглядеть как сужение рисунка в верхней части — подобно до горловины (шейки) бутылки.

Прохождение через «горлышко бутылки» характерно для популяций многих видов насекомых, которые резко сокращают численность в осенне-весенний период. В частности, популяции Drosophila melanogaster резко сокращают численность зимой и ежегодно восстанавливают размер в летний период. Такие сокращения численности приводят к существенным сдвигам в частотах исследуемых генетических маркеров. В случае восстановления численности видов, находящихся на грани вымирания, так же происходит снижение генетического разнообразия, обусловленное горловины популяции.

Эволюционный биолог Ричард Докинз утверждает, что человеческая митохондриальная ДНК (которая наследуется только от матери) и Y-хромосомная ДНК (получаемая только от отца) указывают на наличие одного предка около 140 тыс. И 60 тыс. Лет назад соответственно. Иначе говоря, предки всех ныне живущих людей чисто по женской линии происходят от одной женщины (которую называют «митохондриальной Евой», которая жила около 140 тыс. Лет назад. А чисто по мужской линии все люди происходят от одного-единственного человека (т. Н . «Y-хромосомного Адама», который жил где-то 60 -90 тыс. лет назад

Впрочем, такое восхождение к одному предку генетически ожидаемым событием и само собой еще не свидетельствует о прохождении популяции через эффект горловины популяции, поскольку митохондриальная ДНК и Y-хромосомная ДНК является лишь небольшой и нетипичной частью всего генома. Их нетипичные заключается в том, что они передаются исключительно через мать или отцу соответственно. Вместе с тем большинство генов генома наследуется или от матери или от отца, поэтому их можно отслеживать назад в прошлое с любой из этих линий. Исследования многих (но не большинства) генов также демонстрировали аналогичные восхождение между 2 млн и 60 тыс. Лет назад, тем самым опровергнув гипотезу о более близкую к нам во времени острую генетическую горлышко бутылки (т.е. гипотезу о единой репродуктивную пару).

Эти данные согласуются с теорией катастрофы Тоба, согласно которой в популяционной истории человечества около 70 тыс. Лет назад имел место эффект горловины популяции, через который численность популяции сократилась примерно до 15 тыс. Человек. Произошло это в результате извержения надвулкану Тоба на Суматре (Индонезия), который нанес большой вред окружающей среде. Эта теория опирается на геологические следы резкого изменения климата, а также на факты восхождение некоторых генов (среди них митохондриальная ДНК, Y-хромосомная ДНК и некоторые гены ядра). и на относительно низкий показатель генетического разнообразия внутри человеческой популяции

В противовес теории катастрофической экологической изменения в 2000 году в журнале «Molecular Biology and Evolution» появилась статья, в которой ограничена генетическое разнообразие объясняется «затяжным эффектом горловины популяции». Эти взгляды согласуются с предположением о том, что в субсахарской Африке численность людей на протяжении где-то 100 тыс. Лет время от времени снижалась до 2000 особей, а затем начала заново расти в течение позднего палеолита.

источник

Изучив 456 полностью секвенированных последовательностей Y -хромосомы из популяций по всему миру, исследователи уточнили и дополнили Y -хромосомное филогенетическое дерево. Сравнив древнюю и современную ДНК, они определили скорость мутирования на Y -хромосоме. Анализируя интенсивность ветвления в разные эпохи, обнаружили несколько эпох, в которые возникало особенно много ветвей – например, в период расселения человечества по Евразии около 50 тысяч лет назад. Но в районе 10 тысяч лет назад происходило, напротив, резкое снижение разнообразия линий Y -хромосомы, а значит, и эффективного размера популяции. Его причины авторы связывают с культурно-социальными изменениями в неолите.

[Также читайте ниже в разделе «Комментарии экспертов» комментарий Л.С.Клейна «Брачные связи на переломе от мезолита к неолиту» 29.04.2015]

Y -хромосома – важнейший генетический маркер для реконструкции демографической истории человеческих популяций. У этого подхода в последнее время появилось намного больше возможностей, так как стало доступным полное секвенирование Y -хромосомы. Новое исследование, опубликованное в журнале Genome Research , проливает свет на проблему, которая до сих пор оставалась мало изученной – как на протяжении истории человечества менялся генетически эффективный размер популяции. Эта работа проведена большим международным коллективом при координации специалистов Эстонского биоцентра в Тарту, Тартусского университета и Кембриджского университета в Великобритании. Ведущий автор статьи — Тоомас Кивисилд (Toomas Kivisild). В коллектив входили и российские исследователи из Института общей генетики РАН, Медико-генетического научного центра, а также из Института цитологии и генетики в Новосибирске, Института биохимии и генетики в Уфе, Кубанского государственного медицинского университета в Краснодаре, Северо-Восточного федерального университета в Якутске, Института биологических проблем Севера в Магадане.

Чем больше сиквенсов, тем точнее скорость мутаций

Работа основана на анализе 456 секвенированных последовательностей Y -хромосомы, представляющих популяции по всему миру. Геномы 299 мужчин, не состоящих в родстве, из 110 популяций авторы исследования секвенировали впервые. Таким образом, они собрали самую большую на сегодняшний день базу Y-хромосомных последовательностей. Кроме того генетики впервые секвенировали полный геном двух человек из африканской популяции, носителей гаплогруппы А00, являющейся самым первым ответвлением на Y -хромосомном дереве человечества. Для анализа Y -хромосомы авторы использовали нерекомбинантные, надежно секвенированные участки, которые составили 8,8 Мб (1 Мб – это 1 миллион нуклеотидов). На этих участках они обнаружили 35700 однонуклеотидных полиморфизмов ( SNP ).

Одной из задач исследования было уточнение скорости мутаций в Y-хромосоме. Для этого авторы привлекли данные по секвенированным древним геномам: образец Anzick возрастом 12,6 тыс. лет, носитель гаплогруппы Q1 и образец Saqqaq возраст 4 тыс. лет, носитель гаплогруппы Q2b. Вычислив, что эти гаплогруппы, встречающиеся у сибиряков и у американских индейцев, разошлись 16,9 тыс. лет назад, они получили значение скорости мутирования Y -хромосомы, составившее 0,74х10 -9 на пару оснований в год. Эта скорость оказалась очень близкой к вычисленной ранее по образцам древней ДНК — 0,76х10-9 на пару оснований в год, и к скорости, полученной в ряде работ, основанных на калибровках скорости мутаций по археологическим и историческим событиям.

Наконец, авторы работы сделали большой шаг в классификации Y-хромосомных гаплогрупп, значительно упростили их номенклатуру. При этом они руководствовались правилами и принципами, выработанными Y-хромосомным консорциумом (YCC). Поскольку в их распоряжении оказалось много вновь секвенированных последовательностей Y-хромосомы, они разработали такую классификацию гаплогрупп, при которой внедрение новой информации было бы наиболее удобным. Они уменьшили количество цифр, обозначающих уровни гаплогрупп, и ввели знак ’ для обозначения объединения семейства родственных гаплогрупп. Например О1’2 обозначает кладу, от которой разошлись гаплогруппы О1 и О2, а также все остальные гаплогруппы, располагающиеся на филогенетическом дереве между ними; Q1b’c обозначает кладу, от которой разошлись Q1b и Q1c гаплогруппы и так далее. Это позволило избежать длинных обозначений гаплогрупп (например, E1b1a1a1c1a1c1a1), ограничив длину имен гаплогрупп четырьмя символами, причем длина имени согласно новой номенклатуре дает представление и о примерном возрасте гаплогруппы.

Дерево дополнили, уточнили и укоренили

Филогенетическое дерево, построенное на анализе 456 секвенированных последовательностей Y-хромосомы.

На таком большом материале полностью секвенированных Y -хромосом исследователям удалось построить значительно более точное, чем до сих пор, филогенетическое дерево Y -хромосомных гаплогрупп, пересчитать порядок и время его ветвления. Причем это дерево удалось укоренить, так как среди изученных образцов ДНК находились два образца самой древней африканской гаплогруппы А00.

Читайте также:  Застряла косточка от рыбы в горле больно

Исследователи вычислили, что линия А00 отделилась от остального Y -хромосомного дерева 254 тысяч лет назад (с достоверностью 95%, разброс от 192-307 тысяч лет). Эта дата обозначает возраст последнего общего предка всех ныне живущих мужчин по Y -хромосоме, MRCA (так называемого « Y -хромосомного Адама»).

Выход человека из Африки около 100 тысяч лет назад отразился на филогенетическом дереве Y -хромосомы выделением ветви DT, объединившей все остальные ветви кроме А00, А и В (которые встречаются только в Африке). На следующем этапе, когда человек осваивал Евразию, в районе 70 тысяч лет назад, разделились D и E 1’4 гаплогруппы и в то же самое время С и GT гаплогруппы. Все эти линии сегодня распространены в Евразии, но только E 1’4 – в Африке. По мнению авторов – это след немногочисленной обратной миграции в Африку. Наконец, около 50 тысяч лет назад люди расселились по Евразии и Океании, и этот этап отразился взрывом ветвления на филогенетическом дереве, когда появилось большое разнообразие Y хромосоных гаплогрупп.

Уточненная топология основных ветвей дерева Y-хромосомы.

Исследователи построили филогенетические деревья и для отдельных ветвей гаплогрупп: А, В, D , E , С, G , Н, I , J , L , N , O , Q и R с указанием числа мутаций, которые приводят к появлению новых веточек на дереве. Эти деревья являются впечатляющим вкладом в исследования отдельных гаплогрупп, сопоставимым по объему информации со всеми ранее накопленными данными об их филогеографии.

Таким образом, авторы уточнили происхождение современных Y -хромосомных гаплогрупп в популяциях по всему миру. Они показали, что в Евразии второй взрыв разнообразия случился около 15 тыс. лет назад, когда возникло большое число гаплогрупп Y-хромосомы. В то же время множество регионально-специфических кластеров гаплогрупп появилось в последние 8-4 тыс.лет. Это увеличение разнообразия авторы связывают со смягчением климата после последнего ледникового максимума.

Генетически эффективный размер популяции ( N e ) определяется количеством членов популяции, которая передает свои гены следующему поколению. Помимо того, что этот показатель зависит от численности членов популяции репродуктивного возраста, он зависит от числа детей в семье, соотношения мужчин и женщин в популяции и репродуктивной стратегии. Например, в «гаремной» популяции (в которой лишь малая часть мужчин передает свои гены), генетически эффективный размер будет во много раз меньше, чем в панмиксной популяции, где у каждого члена равные репродуктивные возможности.

Кумулятивные графики Bayesian skyline plots по Y-хросомоме и мтДНК для разных регионов.

Ученые оценили колебания генетически эффективного размера популяции ( N e ), проследив изменения в разнообразии Y -хромосомы и митохондриальной ДНК (мтДНК). С течением времени дерево гаплогрупп растет, и на нем, как на живом дереве, появляются новые ветки. Но если в какие-то моменты Ne резко возрастает или снижается, это приводит к тому, что в эти эпохи возникает больше или меньше обычного числа новых ветвей. Это можно видеть по характеру ветвления деревьев в верхней части рисунка. Использовав метод Bayesian skyline plots ( BSP ), авторы построили графики, отражающие изменение разнообразия Y -хромосомы и мтДНК в разных регионах мира (в нижней части рисунка).

Оба графика демонстрируют экстремально низкий эффективный размер популяции, совпадающий по времени с выходом из Африки. Это первое, известное уже давно бутылочное горлышко — численность вышедших из Африки мигрантов была невелика и генетическое разнообразие тоже. В районе 50 тысяч лет наблюдается рост разнообразия, что говорит об увеличении эффективного размера популяции в период расселения по Евразии.

Но между двумя графиками – по мтДНК и Y -хромосоме — есть существенное отличие. На Y -хромосомном графике по всем регионам примерно 10-8 тысяч лет назад наблюдается резкий спад, что говорит о драматическом снижении эффективного размера популяции по Y -хромосоме. На графике мтДНК ничего подобного не наблюдается, и в этот период эффективный размер популяции по мтДНК в 17 раз (!) превышает ее эффективный размер по Y -хромосоме.

Таким образом, ученые обнаружили второе «бутылочное горлышко», специфичное для мужской части популяции, и стали искать его возможные причины. Этот эффект, как рассуждают авторы статьи, может быть объяснен либо отбором, направленным на Y -хромосому, либо различиями в репродуктивном успехе разных мужчин, что может быть связано с какими-то культурными особенностями.

Поскольку такое изменение соотношения мужчин и женщин, не ограничивалось одним или несколькими гаплотипами, а охватило все гаплогруппы, объяснение с помощью отбора они сочли неубедительным. В то же время, подчеркивают исследователи, падение эффективного размера мужской части популяции в среднем голоцене совпадает с неолитической революцией – появлением сельского хозяйства, демографическими изменениями и усложнением социального поведения, увеличением скорости миграций. Сравнивая Y -хромосомные графики по разным регионам, они отмечают, что более ранний пик снижения разнообразия в популяциях Ближнего Востока и Юго-Восточной Азии коррелирует с более ранним появлением в этих регионах сельского хозяйства по сравнению с Европой. Авторы предполагают, что радикальные культурные изменения, в частности в социальной структуре общества, могли привести к неравному репродуктивному успеху мужчин в популяции. Правда, они не вдаются в более подробные объяснения причинно-следственных связей этих явлений.

Согласно всем учебникам популяционной генетики, эффективный размер популяции зависит а) от численности популяции, б) от соотношения полов в) от числа потомков в семье. С одной стороны, переход к производящему хозяйству в неолите сопровождался ростом численности населения, в том числе и мужского. С другой стороны, растет социальное неравенство, а оно ведет к различиям в репродуктивном успехе (числе детей) одних и других мужчин. Этот фактор мог перевесить общий рост численности популяции и привести к падению N e по Y-хромосоме.

Кроме того, авторы указывают, что N e зависит и от популяционной структуры (в популяции входят субпопуляции как ее составные части), но зависит очень сложным образом. Наблюдаемые результаты лучше всего объясняются такой моделью, которая предполагает большие различия между субпопуляциями по числу детей.

Итак, исследование показало, что в пределах 10 тысяч лет популяция прошла через второе бутылочное горлышко по Y -хромосоме, и это демографическое явление было вызвано культурными и социальными изменениями, связанными с неолитической революцией. Фактически это означает, что большинство современных мужчин происходят от небольшого количества предков, живших в неолите и бронзовом веке. Авторы подчеркивают, что для полного выяснения причин демографических колебаний того времени необходим междисциплинарный подход – изучение древней ДНК в сочетании с археологическими и палеоклиматическими исследованиями.

A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture, Genome Research, 2015, N3, doi: 10.1101/gr.186684.114

Авторы и аффилиация по ссылке:

Если я правильно понял суть работы эстонских и других коллег, они установили резкое падение репродуктивности в мужских линиях (по хромосоме Y) после 10 000-го года до н. в.(то есть с наступлением неолита в Средиземье) при сохранении нормальной продуктивности в женских линиях. При этом падение в центре неолитизации Европы – на Ближнем Востоке – меньше, чем окрест. Исследователи характеризуют это как прохождение генетических линий через «бутылочное горлышко», а «горлышко» это предполагают в резкой смене социальных обстоятельств.

Некоторые возможности объяснить отмеченную особенность распределения репродуктивности в мужских линиях во времени существует. Дело в том, что моногамная семья не столь твердо укорена в истории человечества, как у нас это представляется, особенно в последнее время. В Библии патриархи и цари имели десятки и даже сотни жен и наложниц, также персидские цари и русские великие князья (Владимир Красное Солнышко). Полигамия была приемлемой по нормам буддизма и в Древнем Китае. Коран как раз ограничил число жен и ввел регулирование отношений с ними. Во всех этих казусах многоженство могли себе позволить богатые и властные индивиды.

Из 565 первобытных обществ, учтенных в знаменитой сводке Мёрдока, 80% полигамны. В более позднем «Этнографическом атласе», созданном в 1960-е – 1980-е годы, из брачных связей в 1231 обществе лишь 186 оказались моногамны, а 1041 полигамны.

Большинство исследователей, описывающих современные общества охотников и собирателей, указывает на то, что брачная ячейка у них – моногамная семья, хотя и неустойчивая. Это, видимо, было связано с тем, что охота и собирательство не давали постоянной возможности обеспечить более обширную семью. Тяга же мужчин к сожительству с несколькими женщинами отмечалась психологами как частый феномен и объясняется взаимодействием с естественным отбором – эволюция стимулировала расширение вида. Коль скоро в мезолите, у охотников и собирателей, эта тяга не могла реализоваться, внедрение многоженства можно предположить с наступлением неолита.

Механизм формирования полигамии понятен. Введение скотоводства и земледелия не только увеличило численность населения, но и ввело накопление излишков производства (наглядный рост запасов виден в появлении керамики), расслоение на богатых и бедных, рождение патриархальной знати, а с тем и войн за отчуждаемое имущество – скот. Мужчины стали гибнуть в битвах, и впервые число мужчин резко сократилось по сравнению с женщинами. Появилась необходимость в ином распределении мужчин среди женщин, но лишь некоторые мужчины, знатные и богатые, могли себе позволить иметь сразу более одной жены.

Пожалуй, труднее справиться со второй стороной дела: почему этот феномен через короткое время прекратил действовать. Ведь христианство с его моногамией победило только две тысячи лет назад, и то не везде. А где-то с 8-го — 4-го тысячелетия до н. в. феномен сильной дисперсии мужской репродуктивности сошел на нет. Здесь возможны следующие объяснения. Дальнейший рост экономической состоятельности и увеличение организованности общины позволили мужчинам и родичам принять участие в обеспечении почти всякого мужчины женой. В одних обществах это ложилось на плечи жениха и его родичей (калым), в других – на плечи невесты и ее родичей ( приданое).

Все эти предварительные соображения нуждаются в детальной проверке: каждое обстоятельство надо проверить на широком материале.

Генетики создали генетические портреты по Y-хромосоме двух высокостатусных казахских родов — степной аристократии и степного духовенства. И выявили частичную связь между социальным и биологическим родством на примере родовой структуры казахского народа.

Изучение митохондриальной ДНК мезолитических охотников-собирателей из Оленеостровского могильника (на Онежском озере) привело к открытию новой линии внутри гаплогруппы С1. Генетики строят предположения о месте ее возникновения и путях миграций. Генетики изучили рекордное число образцов древней ДНК европейцев и нашли признаки миграции в центральную Европу из причерноморских степей около 4,5 тысяч лет назад. После появления новых генетических данных споры о происхождении индоевропейцев разгораются с новой силой. Сравнив геномы древних и современных жителей Западной Евразии, исследователи выяснили, какие три древние популяции слились в генофонде европейцев.

Лев Самуилович, спасибо, что обратили внимание именно на «вторую сторону дела». Именно она, на мой взгляд, и определяет отбор гипотез для объяснения резкого уменьшения разнообразия отцовских Y линий в раннем неолите. Если «гаремный» формат семьи стал характерен для неолита, то разнообразие линий не должно было сразу так резко сразу потом подняться и быстро сравняться с ростом разнообразия «материнских» линий — оно должно было бы очень долго оставаться небольшим. А за провалом сразу идет очень резкий скачок разнообразия.

Поэтому необходимы дополнительные гипотезы. Ведь даже если бы семьи и обеспечили бы почти каждого мужчину одной женой, то сохранение «гаремного» формата семьи даже для относительно небольшой части популяции все равно привело бы к резкому сокращению эффективного размера мужской части Ne популяции («бутылочному горлышку»). Прочем этот эффект очень долгоиграющий — даже разовое сокращение Ne надолго определяет обеднение генома.

Именно поэтому мне видится, что более значимыми, чем полигамия, могли оказаться другие два фактора, на которые обращают внимание авторы статьи.

Во-первых, это число детей в семье. Производящее хозяйство обеспечивало более стабильный и менее зависимый от причуд природы «прокорм» семьи — а больше всего от опасных природных явлений страдали дети. Если женщинам (больше связанным с собирательством, чем с охотой) легче психологически принять переход к присваивающему хозяйству, то мужчинам-охотникам перейти от романтического стиля охоты к приземленному земледелию и скотоводству, скорее всего, было намного сложнее (когда работаешь в популяциях современных народов, сохранивших тип хозяйства охотников, видишь, что даже простое огородничество для них неприемлемо и, пожалуй, постыдно). И если в раннем неолите лишь небольшая часть мужчин могла отказаться от охоты как стиля жизни и перейти к оседлому образу жизни производящего хозяйства, то именно бОльшее число детей в их семьях и могло привести к падению разнообразия линий Y хромосомы.

Во-вторых, это изменение структуры популяции, о чем тоже говорят авторы. Много популяций маленького размера как раз обеспечивают большое разнообразие линий Y хромосомы: в каждой популяции за счет интенсивного дрейфа генов имеет шанс резко увеличить свою частоту любая из линий — в том числе редкая, недавно «родившаяся». Поэтому, если при переходе к производящему хозяйству: резко увеличилось число больших популяций (1), да еще и с большим число выживших детей в семье (2), да еще у небольшого числа мужчин, перешедших к производящее хозяйству (3), то сочетание этих сразу трех факторов могло привести к временному падению разнообразий линий Y хромосомы. Замечу сразу, что с точки зрения генетики большая популяция — это необязательно большое поселение, определяемое археологически, а широкий круг брачных связей. Если при смене типа хозяйства в брачный круг связей популяции включались преимущественно мужчины, перешедшие на производящее хозяйства, то это «тройной» фактор мог и проявиться во врЕменном провале разнообразия линий Y хромосомы. Когда же большинство популяций региона перешло уже на производящее хозяйство, то вся совокупность факторов и перестала работать. Причем — обращу внимание — здесь ни к чему привлекать переход на преобладание полигамных браков: все три фактора автоматически запускаются переходом на производящее хозяйство, в после его победы так же автоматически перестают снижать разнообразие линий Y хромосомы.

И еще одно соображение. Если все-таки предполагать, чтобы был в раннем неолите переход к «гаремному» образу жизни ( мне лично как-то не верится, что это было всеобщим правилом, а не исключением при возникновении «знати»), то это, видимо, должно было сопровождаться переходом от матрилинейности («материнского рода») к патрилинейности («отцовскому роду»). Если у гуманитариев есть какие-либо косвенные гипотезы, как и когда осуществился переход к отцовскому роду, то это могло бы стать аргументом в пользу гипотезы «гаремности». Хотя, с другой стороны, даже и без гарема, м.б. чисто экономические факторы могли вызвать такой переход к отцовскому роду от материнского? Ведь такой переход вносит явную сумятицу в круг брачных связей — а значит, может сказаться на генетически эффективном размере популяции.

Но это все так, мысли по ходу. Заметки на полях салфетки:)

С уважением — Елена Балановская

Ваши соображения, Елена Владимировна, очень резонны и звучат убедительнее моих. Опять же для выбора и решения вопроса нужны проверки на большом материале. Только «переход от материнского рода к отцовскому» нужно исключить из рассмотрения, поскольку этнографы давно показали, что материнского рода не было вообще. Матрилинейность встречалась, но матриархата не было, а была ли матрилинейность стадией в развитии Евразии, сомнительно. Хотя вроде бы введение земледелия и должно было на первых порах дать женщинам приоритет в распоряжении придомным хозяйством…

Читайте также:  Жар в горле как будто

Очень загадочная и определяющая цифра — десять тысяч лет назад.

Вы уходите в мистицизм. 10 000 лет назад — просто отсчет времени назад, примерная точка. Особенно, если сейчас заканчивается 2017-й.

Не понимаю при чем тут мистицизм. Просто это примерное время (плюс-минус) во многом определившее развитие цивилизации.

Не понимаю почему большой эффективный размер популяции приводит к увеличению разнообразия гаплогрупп.
И почему последние тысячи лет эффективный размер падает?

Разнообразие не гаплогрупп, а точнее сказать — любых генетических линий, в том числе линий Y-хромосомы. Это чисто математический закон. Если говорить об Y-хромосоме, то ее гаплотипическое разнообразие непрерывно растет с неолита во всех популяциях, которые этот период прошли, так как растет численность населения.

Вы имели в виду скорее разнообразие корневых Y-гаплогрупп, которое действительно может снижаться. Этот процесс автономен от изменения разнообразия и вызван иными причинами, которые изучены не полностью, как считается, как-то это может быть связано с вытеснением одними племенами других или элитами других элит, но это требует аккуратной модели. Тут нет общепринятых гипотез, кроме разве что отсылки к случайности.

Разнообразие корневых линий можно измерить например через величину т.н. нуклеотидного разнообразия. Оно будет высоким там, где есть африканские и неафриканские линии, и ниже в других частях света. При подсчете этой величины попарно сравниваются отличия разошедшихся хромосом, и если бОльший исторический промежуток приходится на период от Адама до корней всех рассматриваемых гаплогрупп, то соответственно и вклад этой разницы в величину будет больше. Соответственно, в западноевропейском регионе где более половины хромосом относятся к R1b, нуклеотидное разнообразие будет относительно малым и даже вклад последних тысячелетий, когда росло разнообразие мелких ветвей, не может ситуацию сильно изменить. А вот гаплотипическое разнообразие — будет высоким, и никакая популяция южнее Сахары не сравнится по этому показателю с Европой, хотя в Африке повторяю, нуклеотидное разнообразие Y и мтднк кое-где максимальное на земле

ответом на Ваш второй вопрос авторы считают, очевидно, появление социального неравенства и различия в «репродуктивном успехе». То есть модель, где Ne всегда растет с ростом популяции, на их взгляд, примитивная.

Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.

источник

Эффект бутылочного горлышка — сокращение численности популяции.
На рисунке: Population size = Размер популяции;
Time = Время;
Bottleneck event — Событие, ведущее к «бутылочному горлышку»;
Recovery = Восстановление;
Extinction = Вымирание.

http://www.bogoslov.ru/data/810/328/1234/clip_image002.jpg
http://warrax.net/91-92/etnogenom.html
http://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/NATURE/06_01/HUMGENE.HTM

Эффект «горлышка» в истории и России

Это данные современной науки. Но некоторым пользователям Интернета они крайне не нужны, так как мешают одурачивать посетителей их блогов и читателей их фантастических произведений (под видом строго научных).

Различные группы генетиков обосновали вывод, что на протяжении последнего миллиона лет численность популяции сравнительно прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс. В период прохождения первого (женского) “бутылочного горлышка”, около 130 тыс. лет назад, значительно снизилось генетическо разнообразие предков человека, так как их общая численность сократилась до 10 тыс. индивидов и носители многих генетических вариантов исчезли . Генетические линии мужчин той поры, вероятнее всего, не выжили.

Для сравнения — численность ныне живущих шимпанзе (а этот вид находится под угрозой исчезновения) составляет 100—200 тыс. особей.

Данные, полученные при анализе мужской Y-хромосомы, менее точны, чем митохондриальные, но они также указывают на африканское происхождение человека и единую предковую популяцию. Молекулярные датировки времени ее разделения на ветви, ведущие к современным популяциям, зависят от методов оценки и, по данным разных авторов, колеблются от 30—40 тыс. лет назад (что противоречит палеонтологическим данным) до 180 тыс. лет назад. Как наиболее вероятный называют период от 57 до 135 тыс.(спорный максимум) лет назад . Н.К.Янковский, С.А.Боринская Природа. 2001. № 6.
http://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/NATURE/06_01/HUMGENE.HTM

Так как митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии, у всех ныне живущих людей такая ДНК была получена от «Евы». Поскольку популяционные генетики считают родиной митохондриальной Евы Африку, её иногда называют африканской Евой. При древнейшем разделении предковой популяции людей образовались три главных гаплогруппы, L1, L2, L3. Из них первая преобладает у бушменов и пигмеев. Две других также имеются у африканских народов, но только от гаплогруппы L3 происходят макрогруппы М и N, носители которых мигрировали из Африки в Евразию, а карт их перемещения немало в Интернете..

Существуют альтернативные объяснения митохондриальной генеалогии народов Земли. Например, аналогичное генеалогическое древо получают, если на ранней стадии расселения большинство людей погибло из-за какой-то эпидемии или природной катастрофы, а выжившие представляли собой небольшую группу кровных родственников. Однако попытки построить генеалогию народов на основании исследования других генов не подтверждают гипотезу катастрофы. Кроме того, принимают во внимание обмен генами, который происходил в результате браков между дальними родственниками, в результате чего геномы продолжали смешиваться в популяциях уже после исхода из Африки. Наибольшее разнообразие мутаций, которое наблюдается у африканских народов, также объясняют по-разному. Это может быть результатом длительного проживания предковой популяции в Африке. Но с другой стороны, в Африке времен палеолита население могло быть просто многочисленнее, чем в других регионах.
http://ru.wikipedia.org/wiki/Митохондриальная_Ева
http://ru.wikipedia.org/wiki/Homo_sapiens_sapiens
http://evolbiol.ru/markov_anthropogenes.htm

Сравнение полиморфизмов митохондриальной ДНК и датирование окаменелостей позволяют заключить, что Homo sapiens по женской линии (от «Митохондриальной Евы» — группы женщин, имевших одинаковую Митохондриальную ДНК при популяции вида порядка 10-20 тыс. особей) появились ок. 200 000 лет назад, «Адам» жил несколько позже.[ Cavalli-Sforza L. L., Feldman M. W. The application of molecular genetic approaches to the study of human evolution. Nature genetics, 2003, v. 33, p. 266—275; и др.]

Сохраняются две доминирующие теории происхождения современной популяции человека. Теория «из Африки» предполагает, что предки современных людей мигрировали из Африки и расселились в разных частях мира. Согласно мультирегиональной теории, современные люди являются, по крайней мере — частично, потомками различных популяций гоминид. Теория «из Африки» в противовес мультирегиональной подтверждается сравнением последовательностей ДНК современных людей и в настоящий момент принимается большинством палеоантропологов. Конечно, при накоплении неопровержимых доказательств возможно торжество и других теорий.

Известно, что в 2009 г. группа ученых под руководством Сары Тишкофф из Университета Пенсильвании опубликовала в журнале Science результаты комплексного исследования генетического разнообразия народов Африки. Установлено, что самой древней ветвью, испытавшей наименьшее количество смешиваний, как раньше и предполагалось, является генетический кластер, к которому принадлежат бушмены и другие народы, говорящие на койсанских языках. Скорее всего, они и являются той ветвью, которая ближе всего к общим предкам всего современного человечества.

Ок.74 000 лет назад небольшая популяция (ок. 2 000 человек), пережившая последствия очень мощного вулканического извержения (

20-30 лет зимы), предположительно вулкана Тоба в Индонезии, стала предком современных людей в самой Африке. Генетики с учётом археологических данных обосновывают, что 60 000—40 000 лет назад люди современного типа мигрировали в Азию, и оттуда в Европу (40 000 лет), Австралию и Америку (35 000—15 000 лет). Хотя есть и вариации мнений.
http://ru.vlab.wikia.com/wiki/Антропогенез
http://ru.wikipedia.org/wiki/Вулканическая_зима
http://botinok.co.il/node/49879

Эволюция специфических человеческих способностей, таких как развитое сознание, интеллектуальные способности и язык, исследуется с трудом, поскольку их изменения невозможно прямо отследить по останкам гоминид и следам их жизнедеятельности. Для изучения эволюции данных способностей ученые интегрируют достоверный факты различных наук, в том числе физической и культурной антропологии, зоопсихологии, этологии, нейрофизиологии, генетики.

Вопросы — как именно эволюционировали упомянутые способности (речь, религия, искусство), и в чём состояла их роль в появлении сложной социальной организации и культуры Homo sapiens, — остаются предметом научных дискуссий, но ответы на них становятся всё более обстоятельными и обоснованными..

Существует немало менее известных, непроверенных гипотез происхождения человека (вплоть до откровенно фантастических). Например, гипотеза о южноамериканском происхождении «хомо сапиенс», или теории, рассматривающие человека, как потомка китообразных или рукокрылых млекопитающих, или даже инопланетных существ. Выдвигаются и предположения об «обратной эволюции» — согласно этим гипотезам, обезьяны являются продуктом деградации человека. Большинство альтернативных гипотез официальная наука их отрицает. Хотя бы кратко подобные версии учитывать всё же необходимо. http://ru.wikipedia.org/wiki/Homo_sapiens_sapiens

Эффект бутылочного горлышка
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
http://ru.wikipedia.org/wiki/Эффект_бутылочного_горлышка
http://ru.wikipedia.org/wiki/Бутылочное_горло

Эффект бутылочного горлышка — сокращение генофонда популяции в результате критического уменьшения численности по различным причинам.

Первоначально популяция имеет большое генетическое разнообразие, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания.
Популяция вымирает, её численность сокращается до нескольких особей. Генофонд обедняется. Снижение численности популяции может происходить периодически (в связи с ежегодным наступлением сезона неблагоприятного для поддержания численности популяции) или единоразово — в результате катастроф.
Численность популяции снова возрастает, но генетическое разнообразие не восстанавливается. Создаются условия для случайного варьирования частот аллелей в популяции — дрейфа генов. Также малые популяции подвержены инбридингу.

Название «эффект бутылочного горлышка» наглядно демонстрирует один из способов отображения численности популяции. Если схематически изобразить численность популяции в один момент времени в виде горизонтальной полоски или эллипса, а численность в последующие моменты — таким же образом, но на пропорциональную величину выше над первым изображением, то случаи резкого снижения численности будут выглядеть, как сужения рисунка в верхней части — то есть — подобно горлышку бутылки.

Но это говорит лишь о том, что почти всё современное человечество продолжает линию женщин, переживших более 100 тысяч лет назад состояние «бутылочного горлышка» в общем прошлом народов планеты. Мужские линии от той поры, вероятнее всего, не выжили.

http://forum.molgen.org/index.php?topic=1216.0; http://forum.molgen.org/index.php/board,34.0.html
Ингибирование рекомбинации

Доказано, что рекомбинация между X и Y хромосомами вредна — она приводит к появлению самцов без необходимых генов в Y хромосоме, и самок с ненужными или даже вредными генами, до этого находящимися только в Y хромосоме. В результате гены полезные самцам накапливались возле определяющих пол генов, и рекомбинация в этой части хромосомы была подавлена для сохранения этого, присущего только самцам района. С течением времени, Y хромосома изменялась в сторону полного ингибирования рекомбинации районов прилежащих к генам, определяющим пол, с X хромосомой. В результате этого процесса 95 % человеческой Y хромосомы не способно к рекомбинации.

Y хромосома человека потеряла 1393 из 1438 изначально имеющихся в ней генов в процессе своего существования. При скорости потери генов 4,6 на миллион лет, Y хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение следующих 10 миллионов лет[10]. Сравнительный геномный анализ, однако, показывает что многие виды млекопитающих испытывают подобную потерю функций в их гетерозиготных половых хромосомах. Дегенерация возможно является судьбой всех нерекомбинантных половых хромосом из-за трёх общих эволюционных сил: высокой скорости мутирования, неэффективного отбора и генетического дрейфа. С другой стороны, недавние сравнения Y хромосомы человека и шимпанзе показали, что человеческая Y хромосома не потеряла ни одного гена с момента дивергенции человека и шимпанзе около 6—7 миллионов лет назад, что доказывает возможную ошибочность модели линейной экстраполяции.

Человеческая Y хромосома частично подвержена высокой скорости мутирования в связи со средой в которой она находится. Y хромосома передается исключительно через сперматозоиды, которые подвергаются множественным клеточным делениям в процессе гаметогенеза. Каждое клеточное деление предоставляет дополнительную возможность для накопления мутаций пар оснований. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая стимулирует усислиение мутирования. Эти два условия вместе повышают риск мутирования Y хромосомы в 4,8 раза по сравнению с остальным геномом.

У человека Y-хромосома состоит из 58 миллионов пар азотистых оснований, и приблизительно 2 % ДНК-материала клетки человека. Хромосома содержит 86 генов, которые кодируют 23 белка. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.

Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X и Y хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome). Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.
http://ru.wikipedia.org/wiki/Y-хромосома
http://ru.wikipedia.org/wiki/Y-хромосомный_Адам
http://ru.wikipedia.org/wiki/Митохондриальная_Ева
http://www.mirnov.ru/arhiv/mn818/mn/23-1.php

Профессор Оксфордского университета Брайан Сайкс в 2003 году опубликовал книгу “Проклятие Адама”, в которой обратил внимание на то, что Y-хромосома, которая не имеет пары, постепенно мутирует и разрушается. “Если так пойдет и дальше, уже через 125 тысяч лет от нее не останется и следа. Мужчины вымрут. Да и человеческий род исчезнет с лица Земли, если более стойкие женщины не научатся размножаться без их участия”. Скандальная книга получила большую известность, правда, серьезные генетики не восприняли ее всерьез, обвинив коллегу “в склонности к дешевому популизму”.

Год спустя уже другой известный генетик, профессор Дженнифер Грэйвс из Австралийского национального университета, выступила с похожим постулатом на 15-й Международной конференции по проблемам хромосом, проходившей в Университете Брюнеля. По ее теории, 300 миллионов лет назад, сразу после своего возникновения, Y-хромосома живых организмов содержала порядка 1438 генов, 1393 из которых были утрачены. Процесс разрушения продолжается до сих пор, что вообще-то вполне объяснимо, ведь Y-хромосома не имеет пары, подобно Х-хромосоме, которая при случае могла бы ее продублировать.
“Если процесс деградации Y-хромосомы и дальше пойдет такими темпами, неизбежно наступит момент, когда она полностью исчезнет с лица Земли”, — считает исследовательница. Впрочем, произойдет это, по ее мнению, еще не скоро. Оставшиеся 45 генов мужской Y-хромосомы исчезнут с лица Земли через 10 миллионов лет.

И с ней согласны далеко не все ученые. Дэвид Пейдж из Института Уайтхеда в штате Массачусетс (США) указывал , что “сравнительный анализ хромосом человека и шимпанзе позволил обнаружить внутренние восстановительные механизмы наследственности”. Ричард Уилсон из Медицинского центра при Университете Вашингтона в штате Миссури (США): “Проведенные нами исследования свидетельствуют, что Y-хромосома научилась очень эффективно предохранять свои важные гены”.

Споры спорами. Но никто из реальных учёных гаплогруппы женщин и мужчин как надежные индикаторы развития людей и этносов в последние десятки тысячелетий не отвергает. Могут развиваться новые теории, но они требуют соответствующих убедительных обоснований. Пока этого нет.

Стоит и россиянам помнить о тех 2 тысячах выживших 74 тыс. лет назад в Африке мужчинах и женщинах, мутации в генах потомков которых и дали почти всё многообразие современного человечества. По численности оно в миллионы раз более этих ранних своих пращуров.

источник